特集 症候・疾患からみる小児の検査
疾患からみる臨床検査の進めかた アミノ酸代謝異常が疑われるとき
新宅 治夫
1
1大阪市立大学 大学院医学研究科発達小児医学
キーワード:
6,7-Dihydropteridine Reductase
,
ホモシスチン尿症
,
Phenylalanine
,
フェニルケトン尿症
,
Pteridines
,
アミノ酸代謝異常-先天性
,
新生児疾患
,
鑑別診断
,
メープルシロップ尿症
,
高アンモニア血症
,
チロシン血症
,
5,6,7,8-Tetrahydrobiopterin
,
尿素サイクル異常-先天性
,
高フェニルアラニン血症
,
テトラヒドロビオプテリン欠乏症
Keyword:
Tyrosinemias
,
Diagnosis, Differential
,
Dihydropteridine Reductase
,
Maple Syrup Urine Disease
,
Homocystinuria
,
Infant, Newborn, Diseases
,
Pteridines
,
Phenylketonurias
,
Phenylketonurias
,
Phenylketonurias
,
Phenylalanine
,
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors
,
Hyperammonemia
,
Urea Cycle Disorders, Inborn
,
Sapropterin
pp.314-324
発行日 2020年4月20日
Published Date 2020/4/20
DOI https://doi.org/10.34433/J00642.2020248483
- 有料閲覧
- 1ページ目
Copyright© 2020 SHINDAN TO CHIRYO SHA,Inc. all rights reserved.