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特集 治療可能な先天代謝異常症を診断しよう!
診断のポイント アミノ酸代謝異常症
冨田 和慶
1
1大阪市立大学 大学院医学研究科発達小児医学
キーワード：
ホモシスチン尿症
,
アミノ酸代謝異常-先天性
,
メープルシロップ尿症
,
チロシン血症
,
高フェニルアラニン血症
Keyword:
Tyrosinemias
,
Maple Syrup Urine Disease
,
Homocystinuria
,
Phenylketonurias
,
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors
pp.1749-1754
発行日 2021年12月1日
Published Date 2021/12/1
DOI https://doi.org/10.34433/J00642.2022033631
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- Abstract 文献概要
- 1ページ目 Look Inside
●アミノ酸代謝異常症では、アミノ酸代謝経路にかかわる酵素の欠損や活性低下により、全身の臓器に影響を及ぼす。●新生児マススクリーニング対象疾患も含まれ、早期に発見し適切な治療を行えば、将来への影響を抑えることが可能である。
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