診断のポイント アミノ酸代謝異常症

●アミノ酸代謝異常症では、アミノ酸代謝経路にかかわる酵素の欠損や活性低下により、全身の臓器に影響を及ぼす。●新生児マススクリーニング対象疾患も含まれ、早期に発見し適切な治療を行えば、将来への影響を抑えることが可能である。