循環器領域における遺伝学的検査の運用法を知ろう！

SUMMARY

▷循環器領域の遺伝学的検査は，早期診断や治療介入に有用であり，その多くが保険収載されている．

▷一方で，発症時期や重症度が不確定，浸透率の低さなどの「あいまい性」を持ち合わせている疾患もあり，発症者・未発症者ともに遺伝学的検査前後の遺伝カウンセリングは重要である．

▷また実際の運用に際しては，検査の意義，結果の解釈について専門的な知識が必要な場合がある．

▷「2024年改訂版　心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン」が発表された．この指針を健全に活用し循環器領域の遺伝学的検査を確実に患者・家族の健康管理につなげていきたい．