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特集 循環器疾患に対する遺伝子診断と治療Up to date
識る5
胸部大動脈瘤・解離症のゲノム医療の現状と課題
武田 憲文
1
1東京大学医学部附属病院循環器内科
キーワード：
Marfan症候群
,
Loeys-Dietz症候群
,
血管型Ehlers-Danlos症候群
,
コピー数多型
,
遺伝カウンセリング
Keyword:
Marfan症候群
,
Loeys-Dietz症候群
,
血管型Ehlers-Danlos症候群
,
コピー数多型
,
遺伝カウンセリング
pp.446-452
発行日 2024年5月9日
Published Date 2024/5/9
DOI https://doi.org/10.18885/HV.0000001545
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胸部大動脈瘤の約20％に家族歴があり，ゲノム情報を日常臨床に活用していくことが重要である。遺伝学的検査は，診断のみならず遺伝子型と表現型との関連性の理解にも有用である。
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