神経領域における遺伝学的検査の運用法を知ろう！

SUMMARY

▷小児神経疾患で遺伝学的検査は患者の確定診断，疾患・体質の理解，合併症の早期発見や予防，生命予後の見通し，遺伝カウンセリングなどに役立つ．治療法のある疾患も少しずつ増えている．

▷知的発達症は臨床的にも遺伝学的にも異質性の高い疾患であり，遺伝要因の探索には網羅的遺伝子解析が有用である．

▷治療法や予防法が確立していない神経疾患の発症前診断は，本人に利益がないため基本的には成人し自分で同意ができる時期まで行うべきではない．