特集 遺伝カウンセリングを学ぼう！
Ⅱ．様々な場面での遺伝カウンセリング
Marfan症候群
花房 宏昭
1,2
1神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野
2同・医学部附属病院臨床ゲノム診療・研究センター遺伝子診療部
キーワード：
Marfan症候群
,
Loeys-Dietz症候群
,
遺伝カウンセリング
Keyword:
Marfan症候群
,
Loeys-Dietz症候群
,
遺伝カウンセリング
pp.975-979
発行日 2025年8月1日
Published Date 2025/8/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001742
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SUMMARY
▷Marfan症候群は全身の結合組織の脆弱性を原因とする疾患である．
▷心血管系・眼・骨格の症状に注意する必要がある．
▷遺伝学的検査は発端者および血縁者の医学的管理に重要である．
▷遺伝学的検査の実施にあたっては，個々の状況に応じた遺伝カウンセリングを行うことが重要である．
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