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The Journal of Pediatric Practice Volume 87, Issue 11 （November 2024）

小児科診療 87巻11号（2024年11月発行）

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特集遺伝学的検査Up to Date

Ⅱ．遺伝学的検査の応用法を知ろう！

神経領域における遺伝学的検査の運用法を知ろう！髙野亨子 ¹ ¹信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターキーワード：知的発達症（ID） , 全般的発達遅延（GDD） , 次世代シークエンス法（NGS） , 遺伝カウンセリング , 発症前診断 Keyword: 知的発達症（ID） , 全般的発達遅延（GDD） , 次世代シークエンス法（NGS） , 遺伝カウンセリング , 発症前診断 pp.1557-1560

発行日 2024年11月1日 Published Date 2024/11/1

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001347

PDF(1224KB)

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SUMMARY

▷小児神経疾患で遺伝学的検査は患者の確定診断，疾患・体質の理解，合併症の早期発見や予防，生命予後の見通し，遺伝カウンセリングなどに役立つ．治療法のある疾患も少しずつ増えている．

▷知的発達症は臨床的にも遺伝学的にも異質性の高い疾患であり，遺伝要因の探索には網羅的遺伝子解析が有用である．

▷治療法や予防法が確立していない神経疾患の発症前診断は，本人に利益がないため基本的には成人し自分で同意ができる時期まで行うべきではない．

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社