循環器関連疾患の遺伝学的検査

Genetic testing in cardiovascular diseases

◎遺伝性循環器疾患の多くは，重篤な合併症を高率に発症する一方で，早期診断・早期治療介入によりこれらの合併症を予防することができれば予後改善が期待できる疾患が少なくないことから，以前から診断を目的とした遺伝子解析研究が積極的に進められてきた．とくに，近年の遺伝学的検査技術の進展はめざましく，解析コストの低減化の一方で，解析精度は飛躍的に向上し，臨床の現場においても遺伝学的検査は欠かすことのできない検査のひとつとなっている．わが国においても，遺伝性循環器疾患の診断のための遺伝学的検査の多くがここ数年の間に保険収載された．しかし，実際の運用に際しては，検査の意義と結果の解釈についての正しい知識が必要であり，それを患者と共有するための遺伝カウンセリングも重要である．