先天異常症候群領域における遺伝学的検査の運用法を知ろう！

SUMMARY

▷認識可能な症候群（recognizable syndrome）はG-band検査，FISH検査，疾患パネル解析の適応である．

▷それぞれの遺伝学的検査の特徴と疾患の発症機序をよく理解することが診断に重要である．

▷エクソーム解析は，診断未定の先天異常症候群の遺伝学的診断に有用である．

▷マイクロアレイ染色体検査，次世代シークエンス解析（エクソーム解析，全ゲノム解析）のような網羅的遺伝子解析で解析できない点があることを留意する．

▷原因不明の先天異常症候群で網羅的遺伝子解析を行っても半数は未診断である．