特集 遺伝カウンセリングを学ぼう！
Ⅱ．様々な場面での遺伝カウンセリング
遺伝性不整脈
石川 亜貴
1
,
春日 亜衣
2
1札幌医科大学医学部ゲノム予防医学講座臨床ゲノム学分野/附属病院遺伝子診療科
2同・小児科学講座
キーワード：
遺伝性不整脈
,
先天性QT延長症候群
,
遺伝カウンセリング
,
cascade screening
Keyword:
遺伝性不整脈
,
先天性QT延長症候群
,
遺伝カウンセリング
,
cascade screening
pp.1006-1012
発行日 2025年8月1日
Published Date 2025/8/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001748
- 有料閲覧
- 文献概要
- 1ページ目
- 参考文献
SUMMARY
▷遺伝性不整脈における遺伝学的検査は，早期診断や治療介入に有用であり，QT延長症候群が保険収載されている．
▷発症時期や重症度が不確定，浸透率の低さなどの「あいまい性」があり，発症者・未発症者ともに遺伝学的検査前後の遺伝カウンセリングは重要である．
▷筆者らの施設では，循環器医と遺伝専門職がともに専門性を補完し合いながら情報提供，心理社会的支援を行っている．
▷改訂版指針1）を健全に活用し遺伝性不整脈の遺伝学的検査を確実に患者・家族の健康管理につなげていきたい．
Copyright © 2025, SHINDAN TO CHIRYO SHA,Inc. all rights reserved.
