遺伝性大動脈瘤・解離と遺伝性結合織異常

Marfan症候群などの遺伝性結合織異常疾患では，大動脈中膜の先天的な脆弱性により高頻度に胸部大動脈瘤・解離を合併する。その背景として，細胞外マトリックス成分の異常，平滑筋細胞の異常，TGF-βシグナル伝達経路の異常などが挙げられる。