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特集 大動脈緊急症に備えよ！医療体制の現状と課題
識る6b
遺伝性大動脈瘤・解離と遺伝性結合織異常
森崎 裕子
1
1公益財団法人榊原記念財団附属榊原記念病院臨床遺伝科
キーワード：
遺伝性結合織異常
,
Marfan症候群
,
Loeys-Dietz症候群
,
血管型Ehlers-Danlos症候群
,
家族性大動脈瘤・解離
Keyword:
遺伝性結合織異常
,
Marfan症候群
,
Loeys-Dietz症候群
,
血管型Ehlers-Danlos症候群
,
家族性大動脈瘤・解離
pp.1139-1143
発行日 2023年12月9日
Published Date 2023/12/9
DOI https://doi.org/10.18885/HV.0000001427
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- 参考文献 Reference
Marfan症候群などの遺伝性結合織異常疾患では，大動脈中膜の先天的な脆弱性により高頻度に胸部大動脈瘤・解離を合併する。その背景として，細胞外マトリックス成分の異常，平滑筋細胞の異常，TGF-βシグナル伝達経路の異常などが挙げられる。
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