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The Journal of Pediatric Practice Volume 86, Issue 4 （April 2023）

小児科診療 86巻4号（2023年4月発行）

特集知っておきたい小児炎症性腸疾患（IBD）

Ⅵ．トピックス

超早期発症型IBD（VEO-IBD）と遺伝子解析南部隆亮 ¹ ¹埼玉県立小児医療センター消化器・肝臓科キーワード： VEO-IBD , monogenic IBD Keyword: VEO-IBD , monogenic IBD pp.457-461

発行日 2023年4月1日 Published Date 2023/4/1

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000122

PDF(1468KB)

SUMMARY

▷VEO-IBDの遺伝子解析は，患者の診断・治療のみならず，難治例の解決やIBDの病態解明のためにも重要である．

▷臨床的には，“2歳未満発症例”，“6歳未満発症であれば家族歴，易感染性を示す病歴あるいは腸管外症状を有する症例” で遺伝子解析を考慮する．

▷遺伝子解析結果の解釈には，検出されたバリアントと臨床病型・分子学的検査結果との一致（あるいは機能解析）が重要である．

基本情報

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社

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