VEXAS症候群の皮膚症状

Cutaneous manifestations in VEXAS syndrome

　VEXAS症候群において皮膚症状は非常に高い頻度で認められ，診断における重要な所見のひとつである．その重要性を反映し，皮膚症状はVEXAS症候群疑い例に対するUBA1遺伝子のスクリーニング検査を行うべき対象のスコアリング項目となる5つの臨床症状に含まれている．しかし，VEXAS症候群で認められる皮膚症状は好中球性皮膚症，血管炎，結節性紅斑，眼窩周囲浮腫など非常に多岐にわたり，その多彩さがこの疾患における皮膚症状の理解を難しくしている面がある．その一方で，近年ではUBA1変異の種類と特定の皮膚症状や病理学的特徴との関連も解析されており，皮膚症状とVEXAS症候群のさらなる病態解明が期待されている．皮膚症状に限っても，その分類，診断，治療法などさまざまな課題が山積しており，これらの解決がVEXAS症候群の診断・予後につながることを期待したい．