VEXAS症候群

はじめに

　VEXAS症候群は，2020年12月米国国立衛生研究所（NIH）のBeck博士らにより特定された自己炎症性疾患である．本疾患は，タンパク質のユビキチン化に関わる「UBA1」というX染色体上の遺伝子の体細胞変異により引き起こされる．

　UBA1はタンパク分解のユビキチン・プロテアソーム系の最初にはたらくE1酵素であり，ユビキチン・プロテアソーム系は免疫寛容の制御や免疫細胞の産生，B・T細胞の分化，抗原やサイトカイン誘導性の細胞内伝達，造血などで重要な役割をもち，自然免疫・獲得免疫の両者に密接に関連する．

　この疾患名は臨床的な特徴から命名されたもので，Vacuoles（空胞），E1 enzyme（E1酵素），X-linked（X連鎖性），Autoinflammatory（自己炎症性），Somatic（体細胞性）の頭文字を組み合わせたものである^1）．