VEXAS症候群と鑑別すべき疾患

Differential diagnosis of VEXAS syndrome

　VEXAS症候群は多彩な臨床像を示し，骨髄異形成症候群（MDS），再発性多発軟骨炎（RP），血管炎など，さまざまな血液疾患や炎症性疾患を合併する．診断にはUBA1遺伝子バリアントの同定が不可欠であるが，それに先立って “VEXAS症候群らしさ” をいかに臨床医が認識できるかが求められる．鑑別診断としては全身性炎症，血液疾患様症状，特異的マーカーがないなどの特徴を持つ疾患群が多く，診断の難易度は高いと考えられる．また，VEXAS症候群に合併する多くの疾患が，VEXAS症候群の病態そのものに関連した症候なのか，あるいは他疾患の偶発的な合併なのか，鑑別の難易度は高い．