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Journal of Clinical and Experimental Medicine Volume 293, Issue 3 （April 2025）

医学のあゆみ 293巻3号（2025年4月発行）

Japanese English

特集知っておきたいVEXAS症候群――早期診断と治療

VEXAS症候群と鑑別すべき疾患 Differential diagnosis of VEXAS syndrome 浅野智之 ¹ Tomoyuki ASANO ¹ ¹福島県立医科大学医学部リウマチ膠原病内科学講座キーワード： VEXAS症候群 , 関連疾患 , 鑑別疾患 , UBA1遺伝子バリアント Keyword: VEXAS症候群 , 関連疾患 , 鑑別疾患 , UBA1遺伝子バリアント pp.241-245

発行日 2025年4月19日 Published Date 2025/4/19

DOI https://doi.org/10.32118/ayu293030241

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

　VEXAS症候群は多彩な臨床像を示し，骨髄異形成症候群（MDS），再発性多発軟骨炎（RP），血管炎など，さまざまな血液疾患や炎症性疾患を合併する．診断にはUBA1遺伝子バリアントの同定が不可欠であるが，それに先立って “VEXAS症候群らしさ” をいかに臨床医が認識できるかが求められる．鑑別診断としては全身性炎症，血液疾患様症状，特異的マーカーがないなどの特徴を持つ疾患群が多く，診断の難易度は高いと考えられる．また，VEXAS症候群に合併する多くの疾患が，VEXAS症候群の病態そのものに関連した症候なのか，あるいは他疾患の偶発的な合併なのか，鑑別の難易度は高い．