VEXAS症候群

　VEXAS症候群とはBeckらが2020年に報告した、自己炎症と骨髄不全の両方の特徴をもつ新しい疾患概念である^1）。ユビキチン活性化（E1）酵素をコードするUBA1遺伝子に体細胞変異（UBA1 variant）を有し、肺・軟骨・皮膚などに多彩な炎症性症状が引き起こされるため、膠原病や自己炎症性疾患との鑑別を要する。特徴的所見であるvacuoles（空胞形成）、E1 enzyme（E1酵素）、X-linked（X連鎖性）、autoinflammatory（自己炎症）、somatic（体細胞性）の頭文字から“VEXAS症候群”と名づけられた。本稿では本疾患の病態や特徴について整理する。