血友病に対する遺伝子治療とゲノム編集治療

Gene therapy and gene editing therapy for hemophilia

　血友病は，血液凝固第Ⅷ因子（FⅧ）または第Ⅸ因子（FⅨ）の遺伝子異常により生じる先天性の出血性疾患である．繰り返す関節内出血に起因する血友病性関節症を予防するために，重症例では治療薬の定期的な投与を生涯続ける必要がある．そのため，1回の治療で長期の治療効果が得られる遺伝子治療やゲノム編集治療の開発が進んでいる．最近では血友病に対するアデノ随伴ウイルス（AAV）ベクターを用いた遺伝子治療薬が欧米で上市された．これは機能的な凝固因子遺伝子を生理的な凝固因子産生部位である肝臓に，ウイルスベクターを用いて送達させる手法である．さらに，ゲノム編集治療や造血幹細胞を標的とした遺伝子治療の開発も進んでいる．これらの遺伝子治療やゲノム編集治療は，血友病患者や難治性遺伝性疾患患者の疾患予後を劇的に改善する可能性がある．