血友病

はじめに

　血友病は，伴性劣性の遺伝形式をとる先天性の出血性疾患であり，血液凝固第Ⅷ因子の欠損・異常に起因する血友病Aと第Ⅸ因子に起因する血友病Bに分類される．男児における発生頻度は，血友病Aでは5,000人に1人，血友病Bでは30,000人に1人である．

　X染色体長腕（Xq 27-28）に存在する第ⅧおよびⅨ因子の遺伝子は，ともに1980年代前半に単離され，その構造が明らかとなった^1-6）．第Ⅷ因子遺伝子は全長186kbの巨大な遺伝子で，X染色体の約0.1％に相当する．この遺伝子は26個のエクソンから構成され，mRNAは約9kbの大きさである．第IX因子遺伝子は第Ⅷ因子遺伝子から約40メガベース，セントロメア側に位置し，全長34kbで8個のエクソンから構成され，mRNAは約1.5kbの大きさである（図1）．