Simpson-Golabi-Behmel症候群の2例

症例1は10ヵ月男児で、身体的特徴、臨床経過からSimpson-Golabi-Behmel症候群(SGBS)と診断された。三角頭蓋に対して整容的改善を主目的として1歳0ヵ月時に頭蓋骨切り術と骨延長器装着による頭蓋形成術を行った。また、小指多指症に対して1歳3ヵ月時に形成術、停留精巣に対して1歳5ヵ月時に外科にて整復術、口蓋裂に対して1歳7ヵ月時に口蓋形成術を行った。身長は常に+2SD以上であり、体重は6歳まで+2SDで経過している。症例2は0ヵ月男児で、身体的特徴、臨床経過および生後1歳3ヵ月の遺伝子検査にてSGBSと診断された。横隔膜ヘルニアに対して出生後2日で外科にて閉鎖術が行われ、両側唇顎口蓋裂に対して0歳3ヵ月で口唇形成術、1歳6ヵ月で口蓋形成術を行った。身長は1歳以降+2SD以上、体重も+1～2SDが継続している。