小児を対象とする遺伝子治療の進歩と課題

Progresses and challenges of gene therapy in childhood

　小児難治性疾患の多くが単一遺伝子異常により病状を呈する潜性（劣性）単一遺伝子病であり，患者細胞に正常遺伝子を導入し欠失した機能を補塡する遺伝子治療は，これら疾患に対して劇的な治療効果を発揮する．一方，使用したベクターの挿入変異による造腫瘍性の問題や疾患がgain-of-functionを示す顕性（優性）遺伝病には十分に対応できない．このため新たな治療モダリティとしてゲノム編集技術を応用した遺伝子治療が開発され，今後も遺伝子治療の発展は小児難治性疾患の一治療戦略として進められていくと思われる．