低血糖の病態、診断と治療 脂肪酸代謝異常症

＜Key Points＞(1)脂肪酸代謝異常症にはさまざまな疾患が含まれているが、アシルカルニチン分析で一括して鑑別が可能である。(2)脂肪酸代謝異常症による低血糖を疑った場合、まずは血清アシルカルニチン分析を提出すべきである。(3)脂肪酸代謝異常症では、低血糖時に肝機能障害やCK上昇(または筋力低下や筋痛などの筋症状)を合併しやすい。(4)脂肪酸代謝異常症では、学童期以降の低血糖発作はまれである。