Japanese
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増刊号 小児疾患診療のための病態生理3―改訂第6版―
Ⅲ．神経疾患
39．脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy
荒川 玲子
1
ARAKAWA Reiko
1
1国立研究開発法人国立国際医療研究センター病院臨床ゲノム科
pp.431-435
発行日 2022年12月23日
Published Date 2022/12/23
DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000589
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1 基本病因，発症機序
脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA）は，脊髄前角細胞の変性による神経原生の筋萎縮症である。体幹・四肢の近位部優位の筋力低下，筋萎縮，脱神経症状（舌の線維束性収縮，手指の振戦）を呈する。乳児期から人工呼吸器を必要とする症例から成人期発症例まで重症度に幅があり，発症年齢と最高到達運動機能により臨床型別分類されている（表1）。
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