1．フェニルアラニン代謝異常症

Inborn errors of phenylalanine metabolism

1　基本病因，発症機序

　フェニルケトン尿症（phenylketonuria：PKU）に代表されるフェニルアラニン（phenylalanine：Phe）代謝異常症は，Pheの代謝経路の障害によってひき起こされる 先天性アミノ酸代謝異常症である。Pheの代謝経路が先天的に障害され高フェニルアラニン血症をひき起こす疾患群は，Phe水酸化酵素（phenylalanine hydroxylase：PAH）をコードする遺伝子変異に起因するPAH欠損症とPAHの補酵素であるテトラヒドロビオプテリン（BH₄）の合成系あるいは再生系の酵素遺伝子の変異に起因するBH₄欠損症とに大別できる^{1, 2）}。