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The Journal of Pediatric Practice Volume 86, Issue 2 （February 2023）

小児科診療 86巻2号（2023年2月発行）

特集全身をみて，腎・尿路疾患に気づく

Ⅲ．全身疾患に伴う腎・尿路疾患

先天代謝異常西村竜哉 ¹ ¹東京大学医学部小児科キーワード：先天代謝異常 , 腎病変 , 腎機能障害 , Fabry病 , ミトコンドリア病 Keyword: 先天代謝異常 , 腎病変 , 腎機能障害 , Fabry病 , ミトコンドリア病 pp.215-222

発行日 2023年2月1日 Published Date 2023/2/1

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000051

PDF(1622KB)

SUMMARY

▷Fabry病では小児期に四肢末端痛や発汗の低下，被角血管腫をみとめる．未治療の場合，成人期に腎不全・心不全に至る．

▷ミトコンドリア病では約5%に腎病変をみとめ，尿細管障害や蛋白尿，腎機能低下を引き起こす．腎以外の臓器に病変をみとめない腎限局型の症例も報告されている．

▷いずれの疾患も診断に難渋することが多く，発症から診断まで5年以上の年月を要している．患児の既往歴や家族歴からこれらの疾患を疑い検査をすすめていくことが，早期診断に重要となる．

基本情報

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社

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