先天代謝異常

はじめに

　日本先天代謝異常学会は，当時の井田博幸理事長の指示で，2013年に移行期医療委員会を組織した。日本小児科学会が「小児期発症疾患を有する患者の移行期医療に関する提言」^1）を公表する1年前の話である。その後，移行期医療委員会は継続的にこの問題に取り組み，日本先天代謝異常学会の学術集会やセミナーにおいて，成人移行支援に関するシンポジウムや教育講演を行ってきた。これらの活動のなかで得られた成果がいくつかあるが，本稿では，先天代謝異常症の代表的な疾患として，フェニルケトン尿症，ウイルソン病，糖原病を取り上げ，成人期の症状，治療と生活上の問題点に関して解説する。それ以外にも，日本小児科学会移行支援委員会にホモシスチン尿症，メチルマロン酸血症，尿素サイクル異常症，極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症に関して，「疾患別ガイド」として成人期の医療の解説を提出している。