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特集 多発性囊胞腎―基礎から臨床へ
総論
ARPKDの最新知見
Recent advances in ARPKD
中西 浩一
1
NAKANISHI Koichi
1
1琉球大学大学院医学研究科育成医学（小児科）講座
キーワード：
PKHD1
,
DZIP1L
,
CYS1
,
一次繊毛
,
先天性肝線維症
Keyword:
PKHD1
,
DZIP1L
,
CYS1
,
一次繊毛
,
先天性肝線維症
pp.300-303
発行日 2026年3月25日
Published Date 2026/3/25
DOI https://doi.org/10.24479/kd.0000002356
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Ⅰ 病因・病態
主な原因遺伝子は6p21.1-p12に存在するPK- HD1である。その遺伝子産物はfibrocystinまたはpolyductinと呼ばれ，細胞膜を1回貫通するレセプター様蛋白と推定される1～4）。
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