ARPKDの病因と病態

Etiology and pathophysiology of ARPKD

はじめに

　常染色体潜性（劣性）多発性囊胞腎（ARPKD）においては，かつては新生児期発症が典型的臨床像と考えられたが，現在ではさまざまな年齢で発見される症例が存在することが明らかになっている。乳児期およびそれ以降，腎の拡大あるいは肝脾腫による腹部膨満により発見されることもある。なかには遺伝子解析によりはじめて確定診断される症例もある。したがって，成人も含めていかなる年齢においても診断されうるという認識が重要である。