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特集 囊胞腎
【多発性囊胞腎（ADPKDとARPKD）の診断】
ARPKDの診断
Diagnosis of ARPKD
佐藤 舞
1
,
中西 浩一
2
SATO Mai
1
,
NAKANISHI Koichi
2
1国立成育医療研究センター 腎臓・リウマチ・膠原病科
2琉球大学大学院医学研究科 育成医学（小児科）講座
キーワード：
囊胞腎
,
診断
,
鑑別疾患
Keyword:
囊胞腎
,
診断
,
鑑別疾患
pp.531-535
発行日 2022年10月25日
Published Date 2022/10/25
DOI https://doi.org/10.24479/kd.0000000327
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はじめに
囊胞性腎疾患は多数存在し，その鑑別が重要となる。それぞれの疾患の特徴を理解して，確定診断に至ることが求められる。一方，囊胞性腎疾患の臨床像は多彩であり，鑑別に苦慮することも稀ではない。その場合，次世代シーケンサーによる網羅的解析が有用である。
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