Japanese
English
症例報告
PTEN遺伝子に変異を認めたCowden病の1例
A case of Cowden disease determined germline mutation of the PTEN gene
岡本 崇
1
,
柴垣 直孝
1
,
川村 龍吉
1
,
松江 弘之
1
,
小嶋 裕一郎
2
,
塚本 克彦
3
,
島田 眞路
1
Takashi OKAMOTO
1
,
Naotaka SHIBAGAKI
1
,
Tatsuyoshi KAWAMURA
1
,
Hiroyuki MATSUE
1
,
Yuichiro KOJIMA
2
,
Katsuhiko TSUKAMOTO
3
,
Shinji SHIMADA
1
1山梨大学医学部皮膚科
2山梨大学医学部第1内科
3山梨県立中央病院皮膚科
1Department of Dermatology,School of Medicine,The University of Yamanashi
2The First Department of Internal Medicine,School of Medicine,The University of Yamanashi
3Department of Dermatology,Yamanashi Prefectural Central Hospital
キーワード：
Cowden病
,
PTEN遺伝子
,
消化管ポリポージス
Keyword:
Cowden病
,
PTEN遺伝子
,
消化管ポリポージス
pp.811-814
発行日 2006年8月1日
Published Date 2006/8/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412101000
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52歳，男性．父方の叔父に消化管ポリポージスあり．幼少時から手背・足背の角化性丘疹，40代から舌の丘疹，口唇の色素沈着が出現した．手背・足背の角化性丘疹は病理組織学的に角質増殖と真皮浅層の軽度細胞浸潤が認められた．また，半年前に消化管(胃・大腸)のポリポージスを指摘されたが，消化管ポリープはHyperplastic polypであり悪性所見は認めなかった．遺伝子検索を行ったところ，PTEN遺伝子のexon7に変異を認めた．PTEN遺伝子変異と特徴的な臨床所見より本症をCowden病と診断した．
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