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Rinsho Hifuka Volume 54, Issue 8 （July 2000）

臨床皮膚科 54巻8号（2000年7月発行）

Japanese English

原著

PTEN遺伝子の変異を認めたCowden病 Cowden disease determined germline mutation of the PTEN gene 木村久美子 ¹ , 加藤直子 ¹ , 青柳哲 ¹ , 菅原弘士 ¹ , 斉藤忠範 ² , 内藤春彦 ³ , 池田崇之 ⁴ , 堀井明 ⁴ Kumiko KIMURA ¹ , Naoko KATO ¹ , Satoru AOYAGI ¹ , Hiroshi SUGAWARA ¹ , Tadanori SAITO ² , Haruhiko NAITO ³ , Takayuki IKEDA ⁴ , Akira HORII ⁴ ¹国立札幌病院皮膚科 ²国立札幌病院消化器科 ³国立札幌病院外科 ⁴東北大学医学部分子病理学教室 ¹Department of Dermatology, National Sapporo Hospital ²Department of Gastroenterology, National Sapporo Hospital ³Department of Surgery, National Sapporo Hospital ⁴Department of Molecular Pathology, Tohoku University School of Medicine キーワード： Cowden病 , PTEN遺伝子 , sclerotic fibroma , 消化管ポリポージス Keyword: Cowden病 , PTEN遺伝子 , sclerotic fibroma , 消化管ポリポージス pp.585-589

発行日 2000年7月1日 Published Date 2000/7/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412903296

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　56歳，女性．息子2人に消化管ポリポージスがあり，20代から歯肉に丘疹，40代から躯幹に多発性紅色丘疹が生じ，1年前から顔面および頸部から肩部にわたる多発性小丘疹と右前腕の丘疹に気づいた．組織像では，顔面の丘疹はangiofibroma，躯幹の紅色丘疹は血管腫，前腕の丘疹はsclerotic fibroma，頸部の小丘疹は軽度の角質増生と表皮の盆状陥凹を示した．また消化管のポリポージス（食道から直腸）と直腸の粘膜下脂肪腫を有し，ポリープの一部には，腺癌を合併していた．他に両側乳癌，両側甲状腺腫，多発性肝血管腫，卵巣嚢腫も認められた．PTEN遺伝子の変異を認め，exon 5のcodon 130にてArg（アルギニン）からstop codonとなる，nonsense mutationが確認された．