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Practical Dermatology Volume 36, Issue 9 （September 2014）

皮膚病診療 36巻9号（2014年9月発行）

Japanese English

特集内分泌異常と皮膚病

臨床例

Cowden病山下尚志 ¹ , 久保宜明 , 松尾準雄 , 佐地勉 , 田嶋徹 , 和泉梢 , 田代淳 , 井石秀明 , 河瀬ゆり子 ¹東芝病院皮膚科キーワード：いぼ , 過誤腫症候群-多発性 , 甲状腺切除 , 鑑別診断 , 遺伝学的検査 , PTEN Phosphatase Keyword: Diagnosis, Differential , Hamartoma Syndrome, Multiple , Genetic Testing , Thyroidectomy , Warts , PTEN Phosphohydrolase pp.853-856

発行日 2014年9月1日 Published Date 2014/9/1

DOI https://doi.org/10.24733/J01268.2015001642

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

＜症例のポイント＞手足に初発、増数傾向の角化性小丘疹を主訴に受診し、甲状腺腫大と巨頭を認めたため、遺伝子検査を経て診断に至った20歳代のCowden病患者である。甲状腺、乳腺、卵巣、子宮、消化管に悪性腫瘍は認めなかったが、甲状腺に複数の腺腫が存在したため、速やかに甲状腺全摘術が行われた。自験例は先天性肺動脈弁低形成による特発性主肺動脈拡張症を有した。Cowden病と肺動脈弁低形成の合併は、自験例のようなPTEN遺伝子の点変異では報告がなく、ほかの遺伝子異常の有無を確認する必要がある。