Alport症候群（diffuse leiomyomatosis合併）

Alport syndrome with diffuse leiomyomatosis

Ⅰ．疾患の概要・頻度

　Alport症候群とは慢性腎炎，難聴，眼合併症を呈する症候群であり，しばしば末期腎不全へと進行する進行性遺伝性腎炎である。その重症例では10歳台後半から20歳台前半に末期腎不全に進行し，若年透析導入の主因となっている。有病率は5,000人に1人と報告され，発生率は4～5万出生に1人と報告されている。本邦においてはAlport症候群の患者数は約1,200人と推測されている。Alport症候群の診断基準^1）において，参考項目として，びまん性平滑筋腫があげられており，平滑筋腫が合併することが知られている。好発部位は食道とされ，その他，女性生殖器，気管，直腸にも認められる。Gracia-Torresら^2）は，Alport症候群とびまん性食道平滑筋腫症との合併例を集計し，Alport-leiomyomatosis症候群と命名した。