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Stomach and Intestine(Tokyo) Volume 38, Issue 4 （April 2003）

胃と腸 38巻4号（2003年4月発行）

Japanese English

特集全身性疾患と消化管病変

各論 1.皮膚疾患

1)Cowden病 Cowden's Disease 藤澤聖 ¹ , 松本主之 ² , 中村昌太郎 ² , 檜沢一興 ³ , 八尾隆史 ⁴ , 飯田三雄 ² Kiyoshi Fujisawa ¹ ¹九州大学医学部附属病院光学医療診療部 ²九州大学大学院病態機能内科学 ³九州中央病院内科 ⁴九州大学大学院形態機能病理学 ¹Department of Endoscopic Diagnostics and Therapeutics, Kyushu University Hospital キーワード： Cowden病 , 消化管ポリポーシス , 皮膚粘膜病変 , 過誤腫 , PTEN遺伝子 Keyword: Cowden病 , 消化管ポリポーシス , 皮膚粘膜病変 , 過誤腫 , PTEN遺伝子 pp.465-472

発行日 2003年4月24日 Published Date 2003/4/24

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1403100900

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　Cowden病は特徴的な皮膚粘膜病変と全身諸臓器の過誤腫性ないし腫瘍性病変による多彩な臨床像を呈する常染色体優性遺伝性疾患である．消化管では高率にポリポーシスを合併し，特に食道，胃，遠位大腸に多発するポリープが特徴的である．この病変分布は他の遺伝性消化管ポリポーシスとの鑑別点として重要な所見である．組織学的には過形成もしくは過誤腫の像を呈することが多い．近年，第10番染色体のPTEN遺伝子が本症の原因遺伝子として同定され，その機能解析が進められている．

　Cowden's disease is an autosomal-dominant hereditary disease characterized by hamartomatous and neoplastic lesions in multiple organs. The disease is accompanied by gastrointestinal polyposis. Unlike other gastrointestinal polyposis, polyps in Cowden's disease occur predominantly in the esophagus, in the stomach, and in the distal large intestine. Histologically, polyps in Cowden's disease manifest hyperplastic or hamartomatous changes. The responsible gene for Cowden's disease has recently been identified and referred to as PTEN. The function of PTEN protein is under investigation.