Cowden病

＜症例のポイント＞手足に初発、増数傾向の角化性小丘疹を主訴に受診し、甲状腺腫大と巨頭を認めたため、遺伝子検査を経て診断に至った20歳代のCowden病患者である。甲状腺、乳腺、卵巣、子宮、消化管に悪性腫瘍は認めなかったが、甲状腺に複数の腺腫が存在したため、速やかに甲状腺全摘術が行われた。自験例は先天性肺動脈弁低形成による特発性主肺動脈拡張症を有した。Cowden病と肺動脈弁低形成の合併は、自験例のようなPTEN遺伝子の点変異では報告がなく、ほかの遺伝子異常の有無を確認する必要がある。