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Volume 63, Issue 13 （December 2022）

小児科 63巻13号（2022年12月発行）

特集近未来の小児科のあり方・これからの展望

Ⅲ　先端医学・難病対策

11．遺伝病と遺伝相談井原健二 ¹ ¹大分大学医学部小児科学講座・遺伝子診療室キーワード：遺伝カウンセリング , 臨床遺伝専門医 , 次世代シーケンサー , がんゲノム , マイクロアレイ染色体検査 , NIPT Keyword: 遺伝カウンセリング , 臨床遺伝専門医 , 次世代シーケンサー , がんゲノム , マイクロアレイ染色体検査 , NIPT pp.1506-1512

発行日 2022年12月20日 Published Date 2022/12/20

DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000002413

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参考文献

わが国の遺伝学的検査体制は近年急速に整備が進み，保険診療のなかで実施可能な遺伝学的検査も段階的に増加している．小児科の日常診療の現場でも，古典的な臨床遺伝学の知識のみならず最新の遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関する知識が要求される場面が増加している．保険診療の臨床検査に加わった，次世代シーケンサーを用いた遺伝子検査とマイクロアレイ染色体検査，また腫瘍細胞がんゲノム解析の二次的所見として偶発的に発見される遺伝性腫瘍症候群への対応，母体血を用いた出生前遺伝学的検査（NIPT）の実施にかかわる産婦人科医との協働など，胎児から成人まで全年齢層の診療にかかわるすべての小児科医に遺伝学的知識が必須の時代が到来している．