特集 小児医療における診断・治療の進歩2018
Ⅰ．診断技術
２．先天性疾患における網羅的ゲノム解析
朽方 豊夢
1
1千葉県こども病院遺伝科
キーワード：
マイクロアレイ染色体検査
,
次世代シーケンサー
,
whole exome sequence
,
secondary findings/incidental findings
,
遺伝カウンセリング
Keyword:
マイクロアレイ染色体検査
,
次世代シーケンサー
,
whole exome sequence
,
secondary findings/incidental findings
,
遺伝カウンセリング
pp.1623-1630
発行日 2018年11月1日
Published Date 2018/11/1
DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000000653
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先天性疾患の診断において，一定の限界を伴うものの，網羅的ゲノム解析は有用である．先天性疾患の診断は常に挑戦的な側面を有し，臨床医の能力が問われる．先天性疾患における正確な診断は，適切な健康管理につながり得る．検査を行うにあたり適切な検査プラットフォームを選択する必要がある．検査によって得られる情報は膨大であるため，そこから正確な診断を導き出す必要があり，バイオインフォマティクスなどを熟知する必要がある．網羅的解析は優れた検査だが，クライエントにとって予期せぬ結果を返す可能性があるため検査前より十分な遺伝カウンセリングを行う必要がある．
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