臨床遺伝専門医とは

SUMMARY

▷ゲノム情報に基づく小児医療が進展しており，臨床遺伝専門医の役割が重視されている．

▷臨床遺伝専門医は，遺伝学的検査の臨床的有用性，正確な遺伝学的診断，遺伝カウンセリングなどを行う遺伝医療の専門家である．

▷小児遺伝医療の活動領域は，網羅的遺伝学的検査の結果解釈，出生前検査に関する相談，移行医療支援での本人・きょうだいへの遺伝カウンセリングなど，多岐にわたる．

▷小児科医と臨床遺伝専門医との協働は，子どもと家族の様々なライフステージを支える基盤となっている．