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Stomach and Intestine(Tokyo) Volume 45, Issue 13 （December 2010）

胃と腸 45巻13号（2010年12月発行）

Japanese English

今月の主題遺伝性消化管疾患の特徴と長期経過

主題関連

遺伝子診療と倫理 Clinical Genetics and Ethical Issues 福嶋義光 ^1,2 Yoshimitsu Fukushima ^1,2 ¹信州大学医学部遺伝医学・予防医学講座 ²信州大学附属病院遺伝子診療部 ¹Department of Medical Genetics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan ²Division of Clinical and Molecular Genetics, Shinshu University Hospital, Matsumoto, Japan キーワード：遺伝カウンセリング , 臨床遺伝専門医 , 認定遺伝カウンセラー , 全国遺伝子医療部門連絡会議 , 発症前診断 Keyword: 遺伝カウンセリング , 臨床遺伝専門医 , 認定遺伝カウンセラー , 全国遺伝子医療部門連絡会議 , 発症前診断 pp.2101-2103

発行日 2010年12月25日 Published Date 2010/12/25

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1403102082

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

要旨　ゲノム情報・遺伝情報は，（1）生涯変化しない情報（不変性），（2）将来を予測しうる情報（予測性），（3）血縁者も関与しうる情報（共有性）であるため，医療の世界に新たな倫理的問題が提起されており，診療の場において，遺伝情報を取り扱う場合には，遺伝カウンセリングの実施が求められる．遺伝性消化器疾患の場合，患者の確定診断は，他の血縁者の発症前診断，早期発見のためのスクリーニング検査の開始に結びつけられるものであり，積極的にその情報を血縁者に伝えるべきである．そのためには適切な遺伝カウンセリングを提供することが必要であり，遺伝子医療部門あるいは臨床遺伝専門医との連携が望まれる．

　We have to resolve several new ethical issues when we use genomic and gentic information about a patient, because（1）it is unchangeable throughout the lifetime of the patient,（2）possibly predictive, and（3）possibly shared with relatives. Genetic counselling should be provided when the genetic information is used in clinical practice.

　If a patient receives definite diagnosis of hereditary GI（gastrointestinal）tract disease by genetic testing, the genetic information about the patient is useful for presymptomatic testing of relatives. Thus, the GI tract specialist should refer the relatives of such patients to the department of clinical genetics or clinical geneticists.