Japanese
English
特集 遺伝カウンセリングを学ぼう！
Ⅰ．遺伝カウンセリングの基本を学ぼう
臨床遺伝専門医とは
吉橋 博史
1
1東京都立小児総合医療センター遺伝診療部臨床遺伝科
キーワード：
ゲノム医療
,
臨床遺伝専門医
,
遺伝カウンセリング
,
小児医療
,
網羅的遺伝学的検査
Keyword:
ゲノム医療
,
臨床遺伝専門医
,
遺伝カウンセリング
,
小児医療
,
網羅的遺伝学的検査
pp.874-880
発行日 2025年8月1日
Published Date 2025/8/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001724
- 有料閲覧
PPV購入案内
1,650円 (1,500円+税10%) こちらは、874ページから880ページの文献です。
PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。
会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。
会員登録について詳しくはをご確認ください。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。
会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。
会員登録について詳しくはをご確認ください。
- Abstract 文献概要
- 1ページ目 Look Inside
- 参考文献 Reference
SUMMARY
▷ゲノム情報に基づく小児医療が進展しており，臨床遺伝専門医の役割が重視されている．
▷臨床遺伝専門医は，遺伝学的検査の臨床的有用性，正確な遺伝学的診断，遺伝カウンセリングなどを行う遺伝医療の専門家である．
▷小児遺伝医療の活動領域は，網羅的遺伝学的検査の結果解釈，出生前検査に関する相談，移行医療支援での本人・きょうだいへの遺伝カウンセリングなど，多岐にわたる．
▷小児科医と臨床遺伝専門医との協働は，子どもと家族の様々なライフステージを支える基盤となっている．
Copyright © 2025, SHINDAN TO CHIRYO SHA,Inc. all rights reserved.
