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Rinsho Kensa Volume 64, Issue 10 （October 2020）

臨床検査 64巻10号（2020年10月発行）

増刊号がんゲノム医療用語事典

9.二次的所見に関する用語浦川優作 ¹ ¹兵庫県立がんセンターゲノム医療・臨床試験センターキーワード：遺伝学的検査 , 開示希望 , 非発症保因者 , インフォームドコンセント , 二次的所見 , germline findings , 遺伝カウンセリング , ACMG , 遺伝性腫瘍 , 遺伝性乳癌卵巣癌症候群 , HBOC , Lynch症候群 , 家族性大腸腺腫症 , Li-Fraumeni症候群 , 多発性内分泌腫瘍症 , MEN , Cowden症候群 , 網膜芽細胞腫 , VHL , 臨床遺伝専門医 , 認定遺伝カウンセラー^® , 家族歴聴取 , 家系図作成 Keyword: 遺伝学的検査 , 開示希望 , 非発症保因者 , インフォームドコンセント , 二次的所見 , germline findings , 遺伝カウンセリング , ACMG , 遺伝性腫瘍 , 遺伝性乳癌卵巣癌症候群 , HBOC , Lynch症候群 , 家族性大腸腺腫症 , Li-Fraumeni症候群 , 多発性内分泌腫瘍症 , MEN , Cowden症候群 , 網膜芽細胞腫 , VHL , 臨床遺伝専門医 , 認定遺伝カウンセラー^® , 家族歴聴取 , 家系図作成 pp.1215-1240

発行日 2020年10月15日 Published Date 2020/10/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542202485

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参考文献

遺伝学的検査

　遺伝学的検査を説明するに当たり，まず，はじめに医療として実施される遺伝子検査の分類について紹介する．

　遺伝子検査は大きく分けて①病原体遺伝子検査，②体細胞遺伝子検査，③遺伝学的検査（生殖細胞系列遺伝子検査）の3つに分類される．病原体遺伝子検査は，主に感染症を引き起こすウイルスや細菌などの病原体の核酸を検出することを目的とした検査である．体細胞遺伝子検査は，ヒトのがん細胞や組織の体細胞のみに認められる後天的な遺伝子の変化や構造異常を調べる遺伝子検査である．一方，遺伝学的検査はヒトのゲノムやミトコンドリアにある，もって生まれた遺伝情報を調べる遺伝子検査である．ヒトを対象に行われる遺伝子検査には，体細胞遺伝子検査と遺伝学的検査があり，両者はヒトのゲノムを解析するという点では同じであるが，目的や特徴は全く異なるため明確に区別することが重要である．