神経発達症とゲノム医療

神経発達症は知的障害，発達遅滞，コミュニケーション障害，自閉スペクトラム症，注意欠陥多動性障害などの広範な症候を含む概念として定義され，中枢神経のシナプス機能における何らかの障害が原因と考えられている．ゲノム解析技術の進歩により，実に多くの微細なゲノムコピー数変化や単一遺伝子の変化によって引き起こされていることがわかってきた．現在の診断率は40％程度であり，診断には限界がある．ただ，診断が確定することはdiagnostic odysseyに終止符を打つこととなり，より客観的・科学的評価，医学的病態理解，さらに将来の治療法開発につながるものと考える．