特集 遺伝学的検査Up to Date
Ⅰ．遺伝学的検査の基本を学ぼう！
次世代シークエンスの基本を学ぼう！
三宅 紀子
1
1国立国際医療研究センター研究所疾患ゲノム研究部
キーワード：
網羅的ゲノム解析
,
エクソーム解析
,
全ゲノム解析
,
ショートリード
,
ロングリード
Keyword:
網羅的ゲノム解析
,
エクソーム解析
,
全ゲノム解析
,
ショートリード
,
ロングリード
pp.1505-1511
発行日 2024年11月1日
Published Date 2024/11/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001338
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SUMMARY
▷新しいシークエンス技術として，ショートリード・シークエンスとロングリード・シークエンスがある．
▷ショートリード・シークエンスを用いた解析には，パネル解析，全エクソーム解析，全ゲノム解析がある．
▷ロングリード・シークエンス技術には，ポリメラーゼ伸長反応をリアルタイムで解読する第3世代と，ナノポアとよばれる構造を通り抜けるときのイオン電流の変化で塩基を解読する第4世代とよばれるものがある．
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