Journal of Clinical and Experimental Medicine Volume 278, Issue 10 （September 2021）

医学のあゆみ 278巻10号（2021年9月発行）

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第1土曜特集パーキンソン病を解剖する――過去，現在，そして未来へ

基礎研究の進展

パーキンソン病の分子遺伝学 -――家族性パーキンソン病 Molecular genetics of Parkinson’s disease ――Familial Parkinson’s disease 舩山学 ¹ , 服部信孝 ¹ Manabu FUNAYAMA ¹ , Nobutaka HATTORI ¹ ¹順天堂大学大学院医学研究科老人性疾患病態・治療研究センター，同医学部神経学講座キーワード：連鎖解析 , 次世代シーケンサー（NGS） , パネル解析 , エクソーム解析 , リピート伸長 Keyword: 連鎖解析 , 次世代シーケンサー（NGS） , パネル解析 , エクソーム解析 , リピート伸長 pp.865-869

発行日 2021年9月4日 Published Date 2021/9/4

DOI https://doi.org/10.32118/ayu27810865

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　パーキンソン病（PD）はそのほとんどが孤発性発症であるが，5～10％の患者は家族内発症者を認めるといわれている．このような家族性PDの多くはメンデル遺伝性と考えられ，単一遺伝子変異によって発症に至ると考えられる．したがって，家族性PD家系の原因遺伝子を分子遺伝学的手法によって単離することでPD発症に関わる遺伝子の情報を得ることができる．これまでの知見から，家族性PDの研究から発見された遺伝子はまれなPDの1病型を説明するのみならず，一般的な孤発性PDの病態に関与し，その理解に大きく貢献してきた．本稿では家族性PDの過去，現在，未来について分子遺伝学がどのように貢献してきたか解説した．