PGT-Mで診断できる疾患，できない疾患

単一遺伝子疾患に対する着床前診断（PGT-M）は，胚を生検して得られた細胞に対し遺伝学的解析を行うことで，その遺伝情報を着床前に明らかにする技術である。その適応は，重篤な遺伝性疾患児を出産する可能性のある遺伝子変異を保因する場合とされているが，現在までに解析技術の進歩や新たな治療法の確立，また希少疾患診断数の増加など，その適応疾患を取り巻く環境は大きく変化している。したがって，PGT-Mの実施にあたっては，遺伝学的な診断・解析方法とともに倫理的な観点についても，十分に検討することが重要である。「KEY WORDS」PGT-M，アレルドロップアウト，MDA法，未診断疾患イニシアチブ，網膜芽細胞腫