Duchenne型筋ジストロフィー症の遺伝相談

Genetic Counselling for Dachenne Muscular Dystrophy

I．はじめに

　Duchenne型筋ジストロフィー症（DMD）はX染色体性劣性遺伝（XR）病の代表である^{67,78〜82）}。その遺伝子座がX染色体短腕21（X p21）にあること，患者では同部にDNAの欠失があることが判明し，欠失に対応したDNAクローンを用いて^18,60,68），cDNAの構造が決定され，その遺伝子産物である蛋白質が同定されdystrophinと命名された49）ことは記憶に新しい。その後続々と新事例，新事実が発見され，新しい理論の展開および臨床応用がなされている^31,99）。できるだけ新事実をふまえ，遺伝相談につき述べたいと思うが，一部過去の拙著^{67,78〜82）}と重複するのはお許し頂きたい。