Japanese
English
症例
C群色素性乾皮症の1例
Xeroderma Pigmentosum Group C
白土 麻澄
1
,
太田口 里沙子
1
,
松岡 摩耶
1
,
門野 岳史
1
,
川上 民裕
1
,
相馬 良直
1
,
森脇 真一
2
,
猿谷 佳奈子
3
Masumi SHIRATSUCHI
1
,
Risako OTAGUCHI
1
,
Maya MATSUOKA
1
,
Takafumi KADONO
1
,
Tamihiro KAWAKAMI
1
,
Yoshinao SOMA
1
,
Shinichi MORIWAKI
2
,
Kanako SARUYA
3
1聖マリアンナ医科大学,皮膚科(主任:相馬良直教授)
2大阪医科大学,皮膚科,教授
3さるや皮膚科,院長,川崎市
キーワード:
C群
,
色素性乾皮症
,
光線過敏
Keyword:
C群
,
色素性乾皮症
,
光線過敏
pp.385-389
発行日 2018年3月1日
Published Date 2018/3/1
DOI https://doi.org/10.18888/hi.0000000629
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1歳7カ月,男児。在胎週数36週6日,体重2570gで出生。妊娠歴,成長発達歴に異常なし。出生直後より強い光線過敏反応があった。5カ月前より顔面の褐色斑が増加したため色素性乾皮症を疑われ,当科を紹介受診した。皮膚は全体に乾燥しており,顔面,四肢などの露光部を中心に軽度の落屑と半米粒大の褐色~黒色の色素斑が多発,四肢には小白斑を認めた。紫外線感受性試験,相補性試験よりC群と診断した。神経学的異常や眼症状はなかった。色素性乾皮症は,本邦では22000人に1人とまれな疾患であり,そのなかでもC群は4%と少ない。神経学的異常はほぼないが,強い皮膚症状と眼症状が特徴であり,早期から皮膚腫瘍を伴うため幼少期からの厳重な遮光が必要となる。
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