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Rinsho Hifuka Volume 60, Issue 5 （April 2006）

臨床皮膚科 60巻5号（2006年4月発行）

Japanese English

特集最近のトピックス 2006　Clinical Dermatology 2006

3. 新しい検査法と診断法

色素性乾皮症の新しい診断法 Current laboratory diagnosis of xeroderma pigmentosum 森脇真一 ¹ Shinichi MORIWAKI ¹ ¹大阪医科大学皮膚科学教室 ¹Department of Dermatology,Osaka Medical College キーワード：遺伝子導入 , 色素性乾皮症 , 宿主細胞回復 , 相補性試験 , ルシフェラーゼ Keyword: 遺伝子導入 , 色素性乾皮症 , 宿主細胞回復 , 相補性試験 , ルシフェラーゼ pp.84-89

発行日 2006年4月1日 Published Date 2006/4/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412100597

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要約　色素性乾皮症(xeroderma pigmentosum：XP)の確定診断のために，長年施行され成書にも記載されている細胞融合法による相補性試験は，検査の迅速性，簡便性，感度という面では必ずしも優れた方法ではなかった．数年前からそれらの欠点を補った新しいXP診断確定のための検査法として，プラスミド宿主細胞回復能を指標にしたXP相補性試験が一般的に行われるようになった．レポーター遺伝子として紫外線照射したルシフェラーゼ発現ベクターを使用し，XPが疑われる患者細胞内で人工的にDNAを修復させる．その能力がXP各群の発現遺伝子導入により上昇(相補)するかどうかを判定すればXPE群，XPバリアント以外のXP相補性群の確定が可能となる．本法は簡易，迅速かつ感度の高いXP検査法の1つであり，現在では海外を含め，XPのlaboratory diagnosisを行っている施設ではルーチンなものとなっている．